做好新生儿代谢病筛查，守护我们的挚爱。
时间：2020-12-28 阅读：99
2018 年，合肥确诊了 2 起罕见的新生儿遗传代谢疾病，分别是有机酸代谢疾病 — 异戊酸血症 (IVA) 和戊二酸血症Ι型 (GA-1)。据专家表示，如果在新生儿期没有筛查出来，一旦急性发作，且没有对症处理，致残率和致死率*。
信息来自：手机央广网
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新生儿疾病筛查主要是为了检测宝宝是否患有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症或遗传代谢性疾病，好让宝宝做好预防和及时治疗，避免生长发育以及智力运动发育受到严重影响甚至危及性命，同时也能及时给予针对性的治疗，减低相关合并症问题的发生。
信息来自：北京大学医院 张欣 副主任医师，新生儿疾病筛查意义
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为了让家长们更好了解新生儿筛查对宝宝的意义，以下提供较全面的信息助您领悟更多。
1. 新生儿筛查有什么好处？
新生儿筛查能及时地发现宝宝是否患有先天性传染疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。也就是说，新生儿筛查不仅保证宝宝的健康安全，一定程度上也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。
2. 新生儿筛查能得知哪些 “隐藏的信息”？
在「遗传代谢性疾病」中，有些病症是发生在新生儿早期，如出生后数小时或几天内发病，而有些疾病却并不明显，或将在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期才会出现，所以如果没有做好新生儿筛查，便无法及早地发现潜在的疾病，身体将造成不可逆的损害。
新生儿筛查步骤非常缜密，必须严格遵守以下规格：
1️⃣ 采血时间应在婴儿出生后已进行 6 – 8 次哺乳的 72 小时内；
2️⃣ 进行采血时，所选采血滤纸必须为特制纯棉优质滤纸，其质地、厚度、吸水性、渗水性等与标准滤纸相当均一；
3️⃣ 采血部位多为婴儿足跟内侧或外侧，采血方法为按摩或热敷婴儿足跟，令采血部位充血，经酒精消毒后用一次性*穿刺 2 ～ 4 毫米，弃去滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面，同时采集血斑为 3 个，每个血斑的直径应 ≥ 10 毫米；
4️⃣ 采集后的样本保存应在室温下阴干，样本传递也要在规定时间内送达筛查中心；
5️⃣ 采血卡片的填写要求应注意填写所有项目，切忌漏项，同时要保持字迹清晰、规范；
6️⃣ 目前，许多国家筛查方法大多采用串联质谱技术，而该技术也是将来新生儿疾病筛查的发展方向；
7️⃣ 筛查结果出来后，将有专人负责跟进：若筛查结果为阴性，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查；若筛查结果为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回 (或追访）、复查和确诊工作；
8️⃣ 关于病例追踪，确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。
4. 新生儿筛查的技术难题
目前上对新生儿疾病的筛查主要采用 “LC-MS / MS 液相色谱串联质谱技术”，可检测 30 余种遗传代谢病。而在进行质谱 (MS) 分析前，干血斑 (Dried Blood Spot) 样品都需要进行繁琐的前处理过程 (如打孔、液液萃取等)，耗时耗力，当样品量很大时，如何降低人为操作带来的误差，保证良好的一致性，这些都是质谱分析得到准确结果的关键所在和技术难点。
针对新生儿筛查，力扬提供
全自动 DMS 干基质点提取技术
助力筛查工作更加高效、灵活
力扬提供的全自动 DMS (Dried Matrix Spot) 干基质点提取技术简化了样品处理过程。有别于传统使用打孔方式处理样本，DMS 利用其的高压萃取头技术直接提取样品，只需 2 分钟便可完成样品制备，高效率的流程同时保证了筛查结果的精准性，降低实验的误差。同时，全自动在线提取，也减轻检验科医生或是实验室人员的重担。
提问者
专业解答
传统新生儿筛查通过手动或半自动方法处理样本，一个样本至少需要 1 个小时才可得到分析结果，批量报告约需 1 个月时间。DMS 干基质点全自动提取技术，仅需 2 分钟便能得到分析结果，全天 24 小时不间断工作令批量报告只需几天时间便可生成。
提问者
专业解答
DMS 采用全自动化操作，较之于传统新生儿筛查，减少了大量手动操作，如连续在打孔器将采样卡上的血斑打出及在样品间进行清洗动作。同时，由于 DMS 这种新型在线萃取技术，是采用非打孔方式，*不会产生样品间的混淆，降低了筛查结果的误差线，并避免因血斑黏性造成的样品交叉污染。DMS 还设有样品条形码，可追溯每一个样品相关信息，保持全过程数据完整性，进一步提高了检测结果的准确性！
DMS 全自动提取技术的出现，将解决新生儿筛查的技术难题，推动新生儿筛查的快速开展，帮助婴儿的早期诊断与治疗，守护宝贝的健康，这也是 《关于实施健康中国行动的意见》 一文所期望的，力扬企业也必将鼎力相助。