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　　【仪器网 生物医药】随着分子生物学的发展，利用DNA、RNA和蛋白质作为生物标记物检测疾病的分子诊断技术已经开始进入癌症诊断的临床应用中，同时也成为监测和预测各种癌症治疗方案疗效的有效手段。作为一种新兴的医疗方式，分子诊断技术依然在不断发展中。
 

 

　　近日，针对结直肠癌早期筛查和诊断，中国研究团队找到了新的标志物，只需要几毫升血液就可以诊断结直肠癌，极大地提高了早期肠癌诊断的准确性。
 

　　结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，人们生活水平的提高和饮食结构的改变让近年来结直肠癌的发病率迅速增加。由于结直肠癌早期没有临床症状，所以经常被忽视以致延误治疗时机。结直肠癌的发生与发展会使人体发生表观遗传学上的改变(DNA序列以外的改变)，例如DNA甲基化、miRNA异常表达等。因此检测DNA甲基化和miRNA表达异常成为近几年结直肠癌早期诊断的热门研究方向。
 

　　当肿瘤细胞凋亡和坏死时，会有大量的DNA进入人体血液循环成为循环游离DNA。大量研究发现肿瘤患者的循环游离DNA中可以找到与原发肿瘤一致的遗传学及表观遗传学改变，包括DNA甲基化。以徐瑞华教授为首的中山大学肿瘤防治中心研究团队对比了结直肠癌患者和正常对照者血浆中提取的循环游离DNA，并从患者的循环游离DNA中筛选出了几种具有特征性的甲基化标志物，分别可用于诊断结直肠癌以及预测结直肠癌预后。
 

　　目前常用的利用癌胚抗原诊断结直肠癌的方法准确率约为67%，而研究结果显示，新发现的循环游离DNA甲基化标志物可将结直肠癌诊断模型的准确率提高到96%。此外，研究人员还对上千例结直肠癌高危人群进行了实际测试，结果表明循环游离DNA甲基化标志物检测检出早期肠癌的敏感性高达89.7%。这说明这种新的诊断方法在结直肠癌的早期筛查中确实有效。
 

　　分子检测所用的技术可以分为核酸检测与生物芯片两大类，癌症所用的生物标志物检测属于核酸检测，这也是目前临床应用较多的技术。核酸检测技术包括聚合酶链式反应(PCR)，荧光原位杂交技术(FISH)，以及基因测序技术，这些技术现阶段都有了较为成熟的发展与应用。核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因测序仪等分子诊断仪器也已经是医疗机构与医学研究机构的常用设备。
 

　　虽然在基因测序仪技术发展上国产仪器还在追赶进口产品的步伐，但PCR 扩增仪、核酸提取仪等中端仪器国产产品已经在国内市场占据了优势。制约分子诊断技术临床应用的不是仪器的技术而是标志物。正如结直肠癌诊断，新的循环游离DNA甲基化标志物一经发现就可以迅速得到验证并开始临床试用，其他疾病的诊断也只等相应的标志物被发现。
 

　　分子诊断技术还在发展前期，随着标志物的不断发现，分子诊断技术将在疾病的诊断与治疗中发挥更大的作用实现精准医疗。而PCR 扩增仪等分子生物学仪器也将随着分子诊断技术的应用得到更大的市场。
 

　　资料来源：新华网